Хвороба Педжета
Хвороба Педжета — хронічне захворювання, що розвивається внаслідок порушеного кісткового ремоделювання, що приводить до збільшення розміру та деформації кісток, що проявляється болями в кістках, патологічними переломами та артритами прилеглих суглобів, в рідкісних випадках з розвитком злоякісного процесу (саркома Педжета). У більшості випадків уражаються осьовий скелет і такі його відділи, як таз, стегнова кістка, великогомілкова кістка, поперековий відділ хребта, лопатка, кістки черепа[1]. Хвороба названа на честь британського патолога Джеймса Педжета.
| Хвороба Педжета | |
|---|---|
 Хвороба Педжета правої кістки стегна у 80-річного чоловіка. | |
| Спеціальність | ревматологія  |
| Класифікація та зовнішні ресурси | |
| МКХ-11 | FB85 |
| МКХ-10 | M88.0 |
| OMIM | 602080 |
| DiseasesDB | 9479 |
| MedlinePlus | 000414 |
| MeSH | D010001 |
| SNOMED CT | 2089002 |
 Paget's disease of bone у Вікісховищі | |
Епідеміологічні особливості
ред.Частота захворювання дорівнює 1,5-8 % в популяції. Найчастіше даним захворюванням страждають чоловіки старше 50-55 років. Представники європеоїдної раси хворіють частіше. Випадки захворювання в Скандинавських країнах, Азії рідкісні.
Етіологія
ред.Нині точної причини захворювання невідомо, однак існує кілька теорій про причину виникнення хвороби Педжета:
Все більше факторів схиляє лікарів припускати генетичну етіологію захворювання. До теперішнього часу описані мутації в генах SQSTM1 (кодує білок p62, який регулює функцію остеокластів), RANK (кодує рецептор активатора ядерного фактора кВ — мембранний білок 1 типу, що експресується на поверхні остеокластів, залучений в їх активацію при зв'язуванні з лігандом), а також локусах 5q31 і 6p.
Вірусна етіологія до кінця не доведена, проте, припускають, що вірус активує аномальну активність остеокластів тільки у генетично схильного пацієнта.
Патогенез
ред.У патогенезі захворювання виділяють 4 стадії:
- Стадія підвищеної активності остеокластів.
- Стадія остеокласто-остеобласної активності.
- Стадія підвищеної активності остеобластів.
- Стадія злоякісної дегенерації.
Майже у 40 % хворих виявляється обтяжений сімейний анамнез, що характеризується аутосомно-домінантним типом успадкування[2].
Клінічні прояви
ред.Хворі скаржаться на сильні кісткові болі, деформації кісток, глухоту і патологічні переломи, проте зустрічаються випадки безсимптомного перебігу захворювання. Найбільш схильні до деформацій стегнова і великогомілкова кістки, оскільки витримують великі навантаження від маси тіла. Глухота може бути викликана здавленням слухового нерва або внаслідок остеосклерозу скроневої кістки.
При тяжкому перебігу хвороби Педжета (15 % випадків) відбувається формування артеріовенозних фістул в кістках з розвитком такої серцево-судинної патології, як гіпертрофія серця, серцева недостатність, кальцифікація мітрального клапана.[1]
Можуть спостерігатися неврологічні симптоми: надлишковий тиск на головний мозок, спинний мозок, нервові корінці, зниження (синдром обкрадання) кровопостачання головного та спинного мозку, порушення слуху і зору.
Рідкісним (менш ніж у 1 % пацієнтів) ускладненням хвороби Педжета є остеосаркома.[2]
Діагностика
ред.Стандартне біохімічне дослідження більш ніж у 80 % випадках виявляє підвищення активності лужної фосфатази.
Основним інструментальним методом діагностики є рентгенографія. Типовими рентгенологічними ознаками є остеосклероз, що чергується ділянками остеолізу, збільшення кістки й деформація. Можливе проведення сцинтиграфії кісток, яка дозволить визначити поширеність захворювання і виявити можливі асимптотні ураження кісток. При можливому метастатичному ураженні кісток слід проводити кісткову біопсію.
Лікування
ред.У першу чергу лікування повинно бути спрямоване на купірування больового статусу. Призначають анальгетики або нестероїдні протизапальні засоби, якщо ці заходи неефективні, то слід застосовувати бісфосфонати. Препаратами вибору при хворобі Педжета є амінобісфосфонати (золедронат). Вони пригнічують біохімічні маркери кісткового метаболізму. При резистентності до даної терапії застосовують синтетичний кальцитонін як альтернативу.[1]