GUCY2D

GUCY2D
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	1AWL
Ідентифікатори
Символи	GUCY2D, CORD5, CORD6, CYGD, GUC1A4, GUC2D, LCA, LCA1, RCD2, RETGC-1, ROS-GC1, ROSGC, retGC, guanylate cyclase 2D, retinal, CACD1, CSNB1I, CG-E
Зовнішні ІД	OMIM: 600179 MGI: 105123 HomoloGene: 55442 GeneCards: GUCY2D
Пов'язані генетичні захворювання
	cone-rod dystrophy 6, cone-rod dystrophy
Онтологія гена
Молекулярна функція	• protein kinase activity; • nucleotide binding; • GTP binding; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • lyase activity; • phosphorus-oxygen lyase activity; • ATP binding; • guanylate cyclase activity; • signaling receptor activity; • adenylate cyclase activity; • peptide receptor activity;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • мембрана; • integral component of plasma membrane; • photoreceptor disc membrane; • guanylate cyclase complex, soluble; • nuclear outer membrane; • клітинна мембрана;
Біологічний процес	• GO:0007243 intracellular signal transduction; • відповідь на стимул; • regulation of rhodopsin mediated signaling pathway; • cyclic nucleotide biosynthetic process; • receptor guanylyl cyclase signaling pathway; • protein phosphorylation; • зір; • cGMP biosynthetic process; • GO:0072468 сигнальна трансдукція;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	3000
	14919
	ENSG00000132518
	ENSMUSG00000020890
	Q02846
	P52785
	NM_000180
	NM_008192
	NP_000171
	NP_032218
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

GUCY2D (англ. Guanylate cyclase 2D, retinal) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 103 амінокислот, а молекулярна маса — 120 059^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MTACARRAGG	LPDPGLCGPA	WWAPSLPRLP	RALPRLPLLL	LLLLLQPPAL
SAVFTVGVLG	PWACDPIFSR	ARPDLAARLA	AARLNRDPGL	AGGPRFEVAL
LPEPCRTPGS	LGAVSSALAR	VSGLVGPVNP	AACRPAELLA	EEAGIALVPW
GCPWTQAEGT	TAPAVTPAAD	ALYALLRAFG	WARVALVTAP	QDLWVEAGRS
LSTALRARGL	PVASVTSMEP	LDLSGAREAL	RKVRDGPRVT	AVIMVMHSVL
LGGEEQRYLL	EAAEELGLTD	GSLVFLPFDT	IHYALSPGPE	ALAALANSSQ
LRRAHDAVLT	LTRHCPSEGS	VLDSLRRAQE	RRELPSDLNL	QQVSPLFGTI
YDAVFLLARG	VAEARAAAGG	RWVSGAAVAR	HIRDAQVPGF	CGDLGGDEEP
PFVLLDTDAA	GDRLFATYML	DPARGSFLSA	GTRMHFPRGG	SAPGPDPSCW
FDPNNICGGG	LEPGLVFLGF	LLVVGMGLAG	AFLAHYVRHR	LLHMQMVSGP
NKIILTVDDI	TFLHPHGGTS	RKVAQGSRSS	LGARSMSDIR	SGPSQHLDSP
NIGVYEGDRV	WLKKFPGDQH	IAIRPATKTA	FSKLQELRHE	NVALYLGLFL
ARGAEGPAAL	WEGNLAVVSE	HCTRGSLQDL	LAQREIKLDW	MFKSSLLLDL
IKGIRYLHHR	GVAHGRLKSR	NCIVDGRFVL	KITDHGHGRL	LEAQKVLPEP
PRAEDQLWTA	PELLRDPALE	RRGTLAGDVF	SLAIIMQEVV	CRSAPYAMLE
LTPEEVVQRV	RSPPPLCRPL	VSMDQAPVEC	ILLMKQCWAE	QPELRPSMDH
TFDLFKNINK	GRKTNIIDSM	LRMLEQYSSN	LEDLIRERTE	ELELEKQKTD
RLLTQMLPPS	VAEALKTGTP	VEPEYFEQVT	LYFSDIVGFT	TISAMSEPIE
VVDLLNDLYT	LFDAIIGSHD	VYKVETIGDA	YMVASGLPQR	NGQRHAAEIA
NMSLDILSAV	GTFRMRHMPE	VPVRIRIGLH	SGPCVAGVVG	LTMPRYCLFG
DTVNTASRME	STGLPYRIHV	NLSTVGILRA	LDSGYQVELR	GRTELKGKGA
EDTFWLVGRR	GFNKPIPKPP	DLQPGSSNHG	ISLQEIPPER	RRKLEKARPG
QFS

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до ліаз. Білок має сайт для зв'язування з нуклеотидами, ГТФ. Локалізований у мембрані.

Література

Shyjan A.W., de Sauvage F.J., Gillett N.A., Goeddel D.V., Lowe D.G. (1992). Molecular cloning of a retina-specific membrane guanylyl cyclase. Neuron. 9: 727—737. PMID 1356371 doi:10.1016/0896-6273(92)90035-C
Liu Y., Ruoho A.E., Rao V.D., Hurley J.H. (1997). Catalytic mechanism of the adenylyl and guanylyl cyclases: modeling and mutational analysis. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 94: 13414—13419. PMID 9391039 doi:10.1073/pnas.94.25.13414
Small K.W., Silva-Garcia R., Udar N., Nguyen E.V., Heckenlively J.R. (2008). New mutation, P575L, in the GUCY2D gene in a family with autosomal dominant progressive cone degeneration. Arch. Ophthalmol. 126: 397—403. PMID 18332321 doi:10.1001/archopht.126.3.397
Ugur Iseri S.A., Durlu Y.K., Tolun A. (2010). A novel recessive GUCY2D mutation causing cone-rod dystrophy and not Leber's congenital amaurosis. Eur. J. Hum. Genet. 18: 1121—1126. PMID 20517349 doi:10.1038/ejhg.2010.81