Список спадкових хвороб
стаття-список у проєкті Вікімедіа
Нижче наведено список спадкових хвороб, також тип мутації, що можуть бути пов’язані з хромосомами.
Найбільш часті порушення
ред.
- P – точкова мутація.
- D – делеція одного або кількох генів;
- C – наявність зайвої хромосоми або її відсутність (див. хромосомні аномалії);
- Т – розлади, що викликані повтореннями тринуклеотидів: ген витягнутий у довжину.
| Захворювання | Хромосома | Мутація |
|---|---|---|
| Синдром ДіДжорджі | 22q | D |
| Синдром Ангельмана | 15 | DCP |
| Хвороба Канавана | 17р | |
| Хвороба Шарко–Марі–Тута[en] | ||
| Дальтонізм | Х | P |
| Синдром котячого крику | 5 | D |
| Муковісцидоз | 7В | P |
| Синдром Дауна | 21 | C |
| М'язова дистрофія дюшенна | Хp | P |
| Сімейна гіперхолестеринемія | P | |
| Гемохроматоз | 6 | P |
| Гемофілія | Х | P |
| Синдром Клайнфельтера | Х | C |
| Нейрофіброматоз | 17q/22q/? | |
| Фенілкетонурія | 12q | P |
| Полікістоз нирок | 16 (PKD1) або 4 (PKD2) | P |
| Синдром Прадера–Віллі | 15 | DCP |
| Серпоподібноклітинна анемія | 11p | P |
| Спінальна м'язова атрофія | 5q | DP |
| Хвороба Тея–Сакса | 15 | P |
| Синдром | Х | C |
Повний список спадкових хвороб
ред.| Захворювання | Хромосома або ген | Тип |
|---|---|---|
| Синдром Ноя-Лаксової | ||
| Синдром делеції 1p36[en] | 1p36 | D |
| Синдром делеції 18p[en] | 18p | D |
| Дефіцит 21-гідроксилази[en] | 6p21.3 | |
| Дефіцит альфа-1-антитрипсину[en] | 14q32 | |
| Потрійний-А синдром | AAAS | |
| Синдром Аарскога | FGD1 | |
| ABCD syndrome[en] | EDNRB | |
| Ацерулоплазмінемія[en] | CP (3p26.3) | |
| Ахейроподія[en] | LMBR1 | |
| Ахондрогенез II типу[en] | COL2A1 (12q13.11) | |
| Ахондроплазія | 4p16.3 | S |
| Гостра переміжна порфирія[en] | HMBS | |
| Дефіцит аденілосукцинатліази[en] | ADSL | |
| Адренолейкодистрофія[en] | ABCD1 | |
| Синдром Алажілля | JAG1, NOTCH2 | |
| ADULT syndrome[en] | TP63 | |
| Альбінізм людини | ||
| Хвороба Вільяма Александера | GFAP | |
| Алькаптонурія[en] | HGD | |
| Синдром Альпорта | 10q26.13 | |
| Дитяча змінна геміплегія[en] | ATP1A3 | |
| Бічний аміотрофічний склероз | ||
| Синдром Алстрема | ALMS1 | |
| Хвороба Альгеймера | ||
| Недосконалий амелогенез[en] | ||
| Порфирія, зумовлена дефіцитом дегідратази δ-амінолевулінової кислоти[en] | ALAD | |
| Синдром Морріса | ||
| Синдром Ангельмана | UBE3A | |
| Синдром Аперта | FGFR2 | |
| Arthrogryposis–renal dysfunction–cholestasis syndrome[en] | VPS33B | |
| Атаксія телеангіектазія | ATM | |
| Синдром Аксенфельда[en] | PITX2, FOXO1, FOXC1, PAX6 | |
| Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome[en] | 10q26, FGFR2 | |
| Синдром Відемана-Беквіта[en] | IGF2, CDKN2A, H19[en], KCNQ1OT1[en] | |
| Синдром Бенджаміна[en] | ||
| Дефіцит біотинідази[en] | BTD | |
| Синдром Бйорнастада[en] | BCS1L | |
| Синдром Блума[en] | 15q26.1 | |
| Синдром Берта-Хога-Дьюба[en] | 17 FLCN | |
| Міопатія Броді[en] | ATP2A1 | |
| Синдром Бруннера | MAOA | |
| Синдром CADASIL[en] | NOTCH1 | P |
| Синдром CARASIL[en] | HTRA1 | |
| Хронічна гранулематозна хвороба[en] | ||
| Кампомелічна дисплазія[en] | X 17q24.3-q25.1 | C |
| Хвороба Канавана | ASPA | |
| Синдром Карпентера[en] | RAB23 | |
| Cerebral dysgenesis–neuropathy–ichthyosis–keratoderma syndrome (SEDNIK) | SNAP29 | |
| Муковісцидоз[1] | CFTR (7q31.2) | D or S |
| Хвороба Шарко–Марі–Тута[en] | PMP22, MFN2 | |
| CHARGE-асоціація[en] | CHD7 | |
| Синдром Чедіака — Хігасі[en] | LYST | рецесивний |
| Черепно-ключичний дизостоз[en] | RUNX2 | |
| Синдром Коккейна[en] | ERCC6, ERCC8 | |
| Синдром Коффіна-Лоурі[en] | X RPS6KA3 | |
| Синдром Коена[en] | COH1 | |
| Колагенопатії II і XI типу[en] | COL11A1, COL11A2, COL2A1 | |
| Вроджена сімейна сенсорна нейропатія з ангідрозом[en] | NTRK1 | |
| Синдром Ковдена[en] | PTEN | |
| Спадкова копропорфірія[en] | CPOX | |
| Cranio–lenticulo–sutural dysplasia | 14q13-q21 | |
| Cri du chat | 5p | D |
| Хвороба Крона | 16q12 | P |
| Синдром Крузона[en] | FGFR2, FGFR3 | |
| Синдром Крузона з чорним акантозом[en] | FGFR3 | |
| Хвороба Дар'є[en] | ATP2A2 | |
| Спадковий гіпофосфатемічний рахіт[en] | Xp11.22 CLCN5, OCRL | |
| Синдром Деніс-Драш[en] | WT1 | |
| Делеція довгого плеча 18-ї хромосоми[en] | 18q | D |
| Синдром Ді Георга | 22q11.2 | D |
| Дистальні спадкові моторні нейропатії[en], multiple types | HSPB8, HSPB1, HSPB3, GARS, REEP1, IGHMBP2 , SLC5A7, | |
| Синдром Елерса — Данлоса | ||
| М'язова дистрофія Емері-Дрейфуса[en] | EMD, LMNA, SYNE1, SYNE2, FHL1, TMEM43 | |
| Еритропоетична протопорфірія[en] | FECH | |
| Анемія Фанконі[en] | FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, | |
| Хвороба Фабрі[en] | GLA (Xq22.1) | P |
| Фактор V Лейден[en] | ||
| Сімейний аденоматозний поліпоз[en] | APC | |
| Синдром Райлі — Дея[en] | IKBKAP | |
| Шаблон:Синдром Фейнгольда | MYCN | |
| Синдром Опіца-Каведжіа[en] | MED12 | |
| Атаксія Фрідрейха[en] | FXN | |
| Дефіцит глюкозо-6-фосфатдегидрогенази | G6PD | |
| Галактоземія[en] | GALT, GALK1, GALE | |
| Хвороба Гоше | GBA (1) | |
| Gillespie syndrome | PAX6 | |
| Glutaric aciduria, type I and type 2 | GCDH, ETFA, ETFB, ETFDH | рецесивний |
| GRACILE syndrome | BCS1L | |
| Griscelli syndrome | MYO5A, RAB27A, MLPH | |
| Hailey-Hailey disease | ATP2C1 (3) | |
| Іхтіоз Арлекіна | ABCA12 | |
| Hemochromatosis, hereditary | HFE, HAMP, HFE2B, TFR2, TF, CP | |
| Гемофілія | ||
| Hepatoerythropoietic porphyria | UROD | |
| Hereditary coproporphyria | 3q12 | P |
| Hereditary hemorrhagic telangiectasia (Osler–Weber–Rendu syndrome) | ENG, ACVRL1, MADH4 | |
| Hereditary Inclusion Body Myopathy | GNE, MYHC2A, VCP, HNRPA2B1, HNRNPA1 | |
| Hereditary multiple exostoses | EXT1, EXT2, EXT3[en] | |
| Hereditary spastic paraplegia (infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis) | ||
| Hermansky–Pudlak syndrome | HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, HPS7, AP3B1 | |
| Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP) | PMP22 | |
| homocystinuria | ||
| Хвороба Гантінгтона | Гантінгтін | T |
| Синдром Гантера[en] | IDS | |
| Синдром Гурлера[en] | IDUA | |
| Прогерія | ||
| Гіперлізинемія[en] | AASS | рецесивний |
| Первинний оксалоз[en] | AGXT, GRHPR, DHDPSL | |
| Фенілкетонурія | ||
| Ахондрогенез II типу[en] | COL2A1 | |
| Гіпохондроплазія[en] | FGFR3 (4p16.3) | |
| Синдром ICF[en] | 20q11.2 | |
| Нетримання пігменту[en] | IKBKG (Xq28) | P |
| Іхтіоз | ||
| Ischiopatellar dysplasia | TBX4 | домінантний |
| Isodicentric 15 | 15q11-14 | |
| Jackson–Weiss syndrome | FGFR2 | |
| Синдром Жубер[en] | INPP5E, TMEM216, AHI1, NPHP1, CEP290, TMEM67, RPGRIP1L, ARL13B, CC2D2A, OFD1, TMEM138, TCTN3, ZNF423, ARMC9 | |
| Juvenile Primary Lateral Sclerosis (JPLS) | ALS2A | |
| Keloid disorder | ||
| Kniest dysplasia | COL2A1 | |
| Kosaki overgrowth syndrome | PDGFRB | |
| Krabbe disease | GALC | |
| Kufor–Rakeb syndrome | ATP13A2 | |
| LCAT deficiency | LCAT | |
| Lesch-Nyhan syndrome | HPRT1 (X) | |
| Li-Fraumeni syndrome | TP53 | |
| Lynch Syndrome | MSH2, MLH1, MSH6, PMS2, PMS1, TGFBR2, MLH3 | |
| lipoprotein lipase deficiency, familial | ||
| Maple syrup urine disease | BCKDHA, BCKDHB, DBT, DLD | рецесивний |
| Marfan syndrome | 15 | домінантний |
| Maroteaux–Lamy syndrome | ARSB | рецесивний |
| McCune–Albright syndrome | 20 q13.2-13.3 | |
| McLeod syndrome | XK (X) | |
| MEDNIK syndrome[2][3] | AP1S1 | D |
| Mediterranean fever, familial | MEFV | |
| Menkes disease | ATP7A (Xq21.1) | |
| Methemoglobinemia | ||
| methylmalonic acidemia | ||
| Micro syndrome | RAB3GAP1 (2q21.3) | |
| Microcephaly | ASPM (1q31) | P |
| Синдром Моркіо[en] | GALNS, GLB1 | |
| Mowat-Wilson syndrome | ZEB2 (2) | |
| Muenke syndrome | FGFR3 | |
| Multiple endocrine neoplasia (type 1 and type 2) | ||
| Muscular dystrophy | ||
| Muscular dystrophy, Duchenne and Becker type | ||
| Myostatin-related muscle hypertrophy | ||
| myotonic dystrophy | ||
| Natowicz syndrome | HYAL1 | |
| Neurofibromatosis type I | 17q11.2 | |
| Neurofibromatosis type II | ||
| Niemann–Pick disease | SMPD1, NPA, NPB, NPC1, NPC2 | |
| Nonketotic hyperglycinemia | GLDC, AMT, GCSH | рецесивний |
| Nonsyndromic deafness | ||
| Noonan syndrome | PTPN11, KRAS, SOS1, RAF1, NRAS, HRAS, BRAF, SHOC2, MAP2K1, MAP2K2, CBL | домінантний |
| Norman–Roberts syndrome | RELN | рецесивний |
| Ogden syndrome | X | P |
| osteogenesis imperfecta | ||
| Pantothenate kinase-associated neurodegeneration | PANK2 (20p13-p12.3) | рецесивний |
| Patau Syndrome (Trisomy 13) | (13) | трисомія |
| PCC deficiency (propionic acidemia) | recessive | |
| Porphyria cutanea tarda (PCT) | UROD | домінантний |
| Pendred syndrome | PDS (7) | рецесивний |
| Peutz-Jeghers syndrome | STK11 | домінантний |
| Pfeiffer syndrome | FGFR1, FGFR2 | домінантний |
| Фенілкетонурія | PAH | рецесивний |
| Pipecolic acidemia | AASDHPPT | рецесивний |
| Pitt–Hopkins syndrome | TCF4 (18) | домінантний |
| Полікістоз нирок | PKD1 (16) or PKD2 (4) | P |
| Polycystic Ovarian Syndrome (PCOS) | ||
| porphyria | ||
| Синдром Прадера-Віллі | 15 | paternal imprinting |
| Primary ciliary dyskinesia (PCD) | ||
| primary pulmonary hypertension | ||
| protein C deficiency | dominant | |
| protein S deficiency | PROS1 | домінантний |
| Pseudo-Gaucher disease | ||
| Pseudoxanthoma elasticum | ABCC6 | рецесивний |
| Retinitis pigmentosa | RP1, RP2, RPGR, PRPH2, IMPDH1, PRPF31, CRB1, PRPF8, TULP1, CA, HPRPF3, ABCA4, EYS, CERKL, FSCN2, TOPORS, SNRNP200, PRCD, NR2E3, MERTK, USH2A, PROM1, KLHL7, CNGB1, TTC8, ARL6, DHDDS, BEST1, LRAT, SPARA7, CRX | dominant or recessive |
| Rett syndrome | MECP2 | dominant, often de novo |
| Roberts syndrome | ESCO2 | recessive |
| Rubinstein-Taybi syndrome (RSTS) | CREBBP | dominant |
| Sandhoff disease | HEXB | recessive |
| Sanfilippo syndrome | SGSH, NAGLU, HGSNAT, GNS | |
| Schwartz–Jampel syndrome | HSPG2 | recessive |
| spondyloepiphyseal dysplasia congenita (SED) | COL2A1 | dominant |
| Shprintzen–Goldberg syndrome | FBN1 | dominant |
| sickle cell anemia | 11p15 | P |
| Siderius X-linked mental retardation syndrome | Xp11.22, PHF8 | PD |
| Sideroblastic anemia | ABCB7, SLC25A38, GLRX5 | recessive |
| Sly syndrome | GUSB | recessive |
| Smith-Lemli-Opitz syndrome | DHCR7 | recessive |
| Smith Magenis Syndrome | 17p11.2 | dominant |
| Spinal muscular atrophy | ||
| Spinocerebellar ataxia (types 1-29) | ATXN1, ATXN2, ATXN3, PLEKHG4, SPTBN2, CACNA1A, ATXN7, ATXN8OS, ATXN10, TTBK2, PPP2R2B, KCNC3, PRKCG, ITPR1, TBP, KCND3, FGF14 | dominant or recessive |
| SSB syndrome (SADDAN) | FGFR3 | dominant |
| Stargardt disease (macular degeneration) | ABCA4, CNGB3, ELOVL4, PROM1 | домінантний або рецесивний |
| Stickler syndrome (multiple forms) | COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL9A1 | dominant or recessive |
| Strudwick syndrome (spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type) | COL2A1 | dominant |
| Хвороба Тея — Сакса | HEXA (15) | recessive |
| Tetrahydrobiopterin deficiency | GCH1, PCBD1, PTS, QDPR, MTHFR, DHFR | recessive |
| Thanatophoric dysplasia | FGFR3 | dominant |
| Treacher Collins syndrome | 5q32-q33.1 (TCOF1, POLR1C, or POLR1D) | dominant |
| Tuberous Sclerosis Complex (TSC) | TSC1, TSC2 | dominant |
| Turner syndrome | X | моносомія |
| Usher syndrome | MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15, USH1G, USH2A, GPR98, DFNB31, CLRN1 | рецесивний |
| Variegate porphyria | PPOX | домінантний |
| von Hippel-Lindau disease | VHL | домінантний |
| Waardenburg syndrome | PAX3, MITF, WS2B, WS2C, SNAI2, EDNRB, EDN3, SOX10 | домінантний |
| Weissenbacher-Zweymüller syndrome | COL11A2 | рецесивний |
| Williams Syndrome | chromosome 7 | домінантний |
| Wilson disease | ATP7B | рецесивний |
| Woodhouse–Sakati syndrome | C2ORF37 (2q22.3-q35) | рецесивний |
| Wolf–Hirschhorn syndrome | 4p16.3 | домінантний |
| Xeroderma pigmentosum | 15 ERCC4 | |
| X-linked mental retardation and macroorchidism (fragile X syndrome) | X | |
| X-linked spinal-bulbar muscle atrophy (spinal and bulbar muscular atrophy) | X | |
| Xp11.22 deletion | X CENPVL1, CENPVL2, GSPT2, MAGED1 | D |
| X-linked severe combined immunodeficiency (X-SCID) | X | |
| X-linked sideroblastic anemia (XLSA) | ALAS2 (X) | |
| 47,XXX (triple X syndrome) | X | C |
| XXXX syndrome (48, XXXX) | X | |
| XXXXX syndrome (49, XXXXX) | X | |
| XYY syndrome (47,XYY) | X | |
| Zellweger syndrome | PEX1, PEX2, PEX3, PEX5, PEX6, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX26 | рецесивний |
Примітки
ред.- ↑ FBR Model for Genetic Tests|ACCE|Genetic Testing|Genomics|CDC. www.cdc.gov (амер.). Архів оригіналу за 29 серпня 2017. Процитовано 24 жовтня 2017.
- ↑ Архівована копія. Архів оригіналу за 7 грудня 2008. Процитовано 16 лютого 2018.
{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з текстом «archived copy» як значення параметру title (посилання) [Архівовано 2008-12-07 у Wayback Machine.] - ↑ 'MEDNIK': A novel genetic syndrome. EurekAlert! (англ.). Архів оригіналу за 29 серпня 2017. Процитовано 24 жовтня 2017.
Література
ред.- Specific Genetic Disorders [Архівовано 12 лютого 2018 у Wayback Machine.]. National Human Genome Research Institute (NHGRI). genome.gov. Процитовано 15 November 2017.Specific Genetic Disorders. National Human Genome Research Institute (NHGRI). genome.gov. Архів оригіналу за 14 листопада 2017. Процитовано 15 листопада 2017.
- Congenital and Genetic Diseases | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program [Архівовано 14 листопада 2018 у Wayback Machine.]. rarediseases.info.nih.gov (en). NIH.gov. Процитовано 15 November 2017.Congenital and Genetic Diseases | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program. rarediseases.info.nih.gov (англ.). NIH.gov. Архів оригіналу за 23 листопада 2016. Процитовано 15 листопада 2017.